“Akdeniz anemisi” olarak bilinen kan bozukluğu talasemisi, demir eksikliğine benzer bir paterni olduğu için genellikle yetersiz teşhis edilir. Hastalar talasemi taşıyıcılarından habersiz hayatlarına devam etmektedirler. Ancak talasemi taşıyıcılarının tespiti sağlıklı nesiller ve halk sağlığı için hayati önem taşıyor!

Kemik iliğinin kan üretememesi nedeniyle şiddetli anemi ile sonuçlanan genetik bir kan hastalığı olan talasemi, yaygın olarak Akdeniz anemisi veya Akdeniz anemisi olarak bilinir. Türkiye’nin Ege ve Akdeniz bölgeleri gibi yerlerde talasemi daha sık görülmekle birlikte, nüfusun %2’den fazlasını etkileyen talasemi, sıklıkla demir eksikliği anemisine benzer bir tablo ile karşımıza çıkmakta ve bu nedenle hastalığın tanısı atlanabilmektedir.

Anemi, Türkiye’de özellikle premenopozal kadınlarda yaygın bir sorun haline gelmektedir. En yaygın nedeni demir eksikliği olan anemi, kırmızı kan hücrelerinin (eritrositlerin) hacminin yapısal olarak azaldığı anemiye neden olur.

Halsizlik, yorgunluk, saç, tırnak ve cilt hasarına neden olan demir eksikliği anemisi, yaşam kalitesini bozduğu için mutlaka teşhis ve tedavi edilmelidir. Ayrıca her zaman bir kanama patolojisinin sonucu olduğu için kök nedenini belirlemek çok önemlidir. Nüfusun yüzde 2’sinde görülen talasemi taşıyıcısı, hücresel yapı açısından demir eksikliği anemisine benzediğinden ayırt edilmesi gerekir.

Talasemi taşıyıcısı; Transfüzyona (kan veya kan ürününün doğrudan insan dolaşım sistemine aktarılması) bağlı olarak yaşam beklentisini kısaltan yaşama yol açabilir veya sadece kırmızı kan hücrelerinin yapısının bozulduğu bir taşıyıcı form olarak ortaya çıkabilir. Bu genetik bir problem olduğu için tedavisi yoktur.

Talasemi taşıyıcılığı yaşam kalitesini olumsuz etkilemediğinden tanı genellikle tarama sırasında konur. Kırmızı kan hücrelerinin sayısında artış ve kırmızı kan hücrelerinin hacminde azalma tespit edilirse ek tetkikler yardımıyla tanı konulabilir. Ancak demir eksikliği anemisinde de benzer bir tablo gözlenmekte ve iki tablo birbiriyle karıştırılabilmektedir.

Önce demir eksikliği giderilmeli

Demir eksikliği anemisi varlığında talasemi tanısı zor olabilir. Dolayısıyla; Talasemi sonrası öncelikle demir eksikliği düzeltilmeli ve hemoglobin elektroforezi (proteinleri fiziksel özelliklerine göre ayıran bir yöntem) yapılmalıdır.

Sağlıklı nesiller için teşhis göz ardı edilmemeli

Klinik şikayetlere neden olmayan talasemi taşıyıcılığı, zamanla değişen ve daha ciddi hale gelen bir tablo olarak ilerlemez. Genetik bir bozukluk olan talasemi taşıyıcısı tedavi gerektirmez. Ancak bu kişilerin kimliklerinin belirlenmesi halk sağlığı açısından hayati önem taşımaktadır. Ağır talasemili hasta çocukların olması durumunda, taşıyıcılarla evlendiğinde taşıyıcılara genetik danışmanlık verilmelidir.